quarta-feira, 4 de dezembro de 2019

GENETICA - PARTE 3



GENÉTICA MÉDICA 

 Exemplo de diagrama de pedigree genético usando a numeração de Ahnentafel
A Genética Médica, embora utilize os conhecimentos das demais áreas, lida especificamente com as doenças genéticas, incluindo a Genética Clínica, que é o atendimento ao paciente com doenças genéticas, sua família, e a realização do aconselhamento genético.[16] A Genética Médica procura entender como a variação genética é relacionada com a saúde humana e suas doenças.[17] Ao procurar um gene desconhecido que pode estar envolvido numa doença, os investigadores usam geralmente a genética de ligação e diagramas de pedigrees genéticos para encontrar a localização no genoma associada com a doença.[18] Ao nível da população, os pesquisadores tomam vantagem da randomização mendeliana para procurar locais no genoma que estão associados a doenças, um método especialmente útil para traços multigênicos não definidos claramente por um único gene.[19]

 Os distúrbios genéticos podem ser inicialmente classificados em 4 grandes grupos: monogênicos, multifatoriais, cromossômicos e mutações somáticas.[16] A Herança multifatorial é aquela em que o fenótipo ocorre pela determinação genética e de fatores do meio ambiente. A susceptibilidade genética ocorre quando genes propiciam a aquisição ou desenvolvimento de caracteres (ou doenças) determinadas por fatores do meio ambiente. A determinação da susceptibilidade pode ser monogênica ou poligênica, nesta última havendo limiares para determinação fenotípica. A maioria das doenças genéticas são doenças gênicas, isto é, determinadas por mutações em um gene, cujo efeito primário é a formação de uma proteína modificada ou supressão da síntese de determinada proteína, entretanto, na maior parte dessas doenças o efeito primário não é conhecido e a etiologia genética é reconhecida pelo fato de a doença ser hereditária (transmitida de geração a geração) ou de ser mais frequente em determinados grupos populacionais.

 A distribuição dos genes nas famílias e populações é objeto de estudo da genética de populações.[9] As doenças geneticamente determinadas nas quais conhecemos a alteração bioquímica, são conhecidas como erros inatos do metabolismo e estudadas pela genética bioquímica. As cerca de 3000 doenças que apresentam herança monogênica, podem em alguns casos ser tratadas pela correção dos distúrbios metabólicos, mas a sua maioria não tem tratamento no momento. Contudo, o estudo e identificação dos genes responsáveis por essas doenças e a busca de metodologia para modificar o DNA (terapia gênica) de grande interesse da genética molecular, incluindo-se aí o Projeto Mundial "Genoma Humano" que pretende decifrar todo o código genético da espécie humana na próxima década.

 A metodologia de investigação nas doenças decorrentes de mutações envolve a identificação de proteínas, produtos de degradação ou metabólitos de vias alternativas através de análises bioquímicas e a análise do ADN, que permite a identificação da região alterada. Os genes estão contidos nos cromossomos, organelas que se individualizam durante a divisão celular. Na espécie humana o número diploide de cromossomos é 46, sendo 22 pares de autossomos e 1 par de cromossomos sexuais, XX na mulher e XY no homem. Cada cromossomo contém centenas de genes, sendo o total do genoma humano composto por cerca de 50.000 genes estruturais, além de genes reguladores. Quando ocorrem aberrações cromossômicas, isto é perda ou excesso de cromossomos inteiros ou de segmentos de cromossomos (visíveis ao microscópio ótico), há perda ou excesso de vários genes, ocorrendo numerosas modificações fisiopatológicas.[20] Estudamos as aberrações cromossômicas na área de citogenética.

 A análise do cariótipo humano é rotineiramente realizada nos linfócitos, sendo para isso colhida amostra de sangue periférico, mas também pode ser realizada nas células das vilosidades coriônicas, nas células de descamação fetal presentes no líquido amniótico, em fibroblastos ou em qualquer célula nucleada que possa ser cultivada in vitro. Por não compreendermos a fisiopatologia dessas doenças, não há ainda tratamento específico, apenas terapias paliativas. A realização de programas de aconselhamento genético, prevenção e diagnóstico pré-natal ainda são a única opção disponível para diminuir a frequência de crianças portadoras de doenças geneticamente determinadas. 

 TODO ESTUDO SE BASEIA EM REFERÊNCIAS.

 REFERÊNCIAS

 1- Carroll, Sean B. (1974). Introdução À Genética - 11ª Ed. [S.l.]: Guanabara Koogan
2- Robinson, Tara Rodden (2005). Genetics for Dummies (em inglês). Hoboken, NJ: Wiley Publishing. p. 9. 364 páginas. ISBN 978-0-7645-9554-7
3- Robinson, Tara Rodden (2005). Genetics for Dummies (em inglês). Hoboken, NJ: Wiley Publishing. p. 327. 364 páginas. ISBN 978-0-7645-9554-7
4- Willett, Edward (2006). Genetics Desmystified (em inglês). New York: McGraw-Hill. p. 2-4. 210 páginas. ISBN 0-07-145930-8
5- Hart, Daniel L.; Jones, Elizabeth W. (1998). Genetics. Principles and Analysis 4ª ed. Sudbury, Massachusetts: Jones and Bartlett Publishers. p. 177-182. ISBN 0-7637-0489-X
6- Alberts, Bruce; Johnson, Alexander; Lewis, Julian; Raff, Martin; Roberts, Keith; Walter, Peter (2010). Biologia Molecular da Célula 5 ed. Porto Alegre: Artmed. pp. 553–556. ISBN 978-85-363-2066-3
7- Karp, Gerald (2008). Cell and Molecular Biology. Concepts and Experiments (em inglês) 5ª ed. New Jersey: John Wiley. pp. 727–776. ISBN 978-0-470-04217-5
8- Dale, Jeremy W.; Park, Simon F (2004). Molecular Genetics of Bacteria (em inglês) 4ª ed. West Sussex: John Wiley & Sons. p. 37-66. 346 páginas. ISBN 0-470-85084-1
9- Gillespie, John H (1998). Population Genetics. A Concise Guide. Baltimore/London: The Johns Hopkins University Press. p. 1. 169 páginas. ISBN 0-8018-5755-4
10- Weiss, Kenneth M.; Buchanan, Anne V. (2004). Genetics and the Logic of Evolution. Hoboken, New Jersey: John Wiley & Sons. 534 páginas. ISBN 0-471-23805-8
11- Gibson, Greg; Muse, Spencer V (2004). A Primer of Genome Science (em inglês) 2ª ed. Sunderland, Massachusetts: Sinauer. p. 1. 378 páginas. ISBN 0-87893-232-1
12-  Dawson, Dawn P. (editor chefe) (2004). Encyclopedia of Genetics. Pasadena, California: Salem Press, Inc. p. 326-353. ISBN 1-58765-149-1
13- Postma, Dirkje S. (editor); Weiss, Scott T. (editor) (2007). Genetics of Asthma and Chronic ObstrutivePulmonary Disease. New York: Informa Healthcare. 414 páginas. ISBN 0‑8493‑6966‑5 Verifique |isbn= (ajuda)
14- Barnes, Leon ; Eveson, John W. ; Reichart, Peter ; Sidransky, David (editores) (2005). Pathology & Genetics. Head and Neck Tumors. Lyon: IARC Press. 430 páginas. ISBN 92-832-2417-5
15- Zimmerman, Barbara T (2004). Understanding Breast Cancer Genetics. Jackson: University Press of Mississippi. 117 páginas. ISBN 1-57806-578-X
16- Kingston, Helen M. (2002). ABC of Clinical Genetics (em inglês) 3ª ed. London: BMJ Books. p. 1-3. 120 páginas. ISBN 0-7279-1627-0
17- «NCBI: Genes and Disease». NIH: National Center for Biotechnology Information. Consultado em 14 de fevereiro de 2012
18- Sack, George H (2008). USMLE Roadmap Genetics. New York: McGraw-Hill. p. 14. 138 páginas. ISBN 0-07-149820-6
19- Smith, G. Davey; Ebrahim, S. (2003). «'Mendelian randomization': can genetic epidemiology contribute to understanding environmental determinants of disease?». International journal of epidemiology. 32 (1). p. 1–22. PMID 12689998. doi:10.1093/ije/dyg070
20- Turnpenny, Peter; Ellard, Sîan (2011). Emery´s Elements of Medical Genetics 14ª ed. [S.l.]: Elsevier. p. 3-12. 464 páginas. ISBN 0-70204043-6

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FONTE: https://pt.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica





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